期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、浙江省医学科学院主办。本刊是公开发行的国家级医学学术期刊，中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊，国家首批允许刊登处方药广告的重点专业媒体。杂志栏目设有决策参考、专家论坛、论著、短篇论著、临床经验、病例报道、实验研究、综述、讲座及国际会议动态等。
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首页>国际流行病学传染病学杂志
- 杂志名称：国际流行病学传染病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,浙江省医学科学院
- 国际刊号：1673-4149
- 国内刊号：33-1340/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获卫生部颁发的《国外医学》系列期刊编辑质量一等奖期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
人类基因组拷贝数变异与疾病的关系及检测方法
杨可立；杨湛
关键词：基因组, 人, 拷贝数, 变异, 检测方法
摘要：随着分子生物学技术的发展,近年来发现人类基因组中亚显微结构变异的大量存在,其中基因组拷贝数变异(CNVs)是亚微观结构变异的一种重要形式.CNVs在人类基因组中广泛分布,覆盖超过10%的人类基因组,包括数百万的功能基因及其调控序列,从而影响基因的表达,造成人群对疾病的易感性、药物的反应性及个体表型的差异.目前,检测CNVs的方法 分为全基因组范围的检测和目的 区域的检测两种类型.此文就CNVs与疾病的关系及CNVs检测方法 两方面的研究进行综述.
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